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¿Qué es el síndrome de Down?

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El síndrome de Down es la anomalía cromosómica más común, que ocurre aproximadamente en uno de cada 691 nacimientos. Ocurre en todas las razas y niveles socioeconómicos. La condición fue identificada por un médico Inglés del siglo 19 llamado John Langdon Down (era simplemente su apellido). Síndrome de Down es parte de más de 350,000 familias en los Estados Unidos.

Hay tres tipos mayores de síndrome de Down

  1. Trisomía 21 (No Disyunción) - el tipo más común (95%); en lugar de dos cromosomas 21, un bebé nace con tres. 
  2. Mosaicismo - el tipo menos frecuente (1-2%); cromosomas dividen de manera desigual, pero no hasta la segunda o tercera división celular después de la concepción, por lo que sólo algunas células tienen el cromosoma extra.
  3. Translocación - una parte del cromosoma 21 se rompe y se adhiere a otro cromosoma, proporcionando material genético adicional en todas las células de una persona.

Hechos

  • El síndrome de Down no es causado por algo que cualquier de los padres hizo antes o durante el embarazo.
  • 80% de los niños que nacen con síndrome de Down nacen de mujeres menores de 35 años; las personas con síndrome de Down son participantes activos en las actividades educativas, vocacionales, sociales y recreativas de la comunidad, incluyendo deportes, campamentos, música y programas de arte.
  • Los adultos con síndrome de Down tienen trabajos y pueden vivir en un hogar en grupo, otros viven de forma independiente y muchos se casan.
  • Algunas personas con síndrome de Down tienen su licencia y conducen.
  • La mayoría de las personas con síndrome de Down tienen un coeficiente intelectual cayendo en la gama de leve a moderada en retraso cognitivo.
  • Los niños con síndrome de Down deben ser incluidos en la vida social y educativa de la comunidad.

Primer idioma de la gente.

Las personas con síndrome de Down son primero personas. El énfasis debe estar en la persona, no la discapacidad. Por ejemplo: un bebé, niño o adulto con síndrome de Down, no es 'síndrome de niño Down o bebé Down' '. Dr. John Langdon Down proveyó la primera descripción formal del síndrome y por lo tanto, no se utiliza ningún posesivo.

Investigación

Investigación para el síndrome de Down está haciendo grandes avances en la identificación de los genes en el cromosoma 21 que causa las características del síndrome de Down. Los científicos ahora creen firmemente que será posible mejorar, corregir o prevenir muchos de los problemas asociados con el síndrome de Down en el futuro.

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